胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.遗传性共济失调:这是小脑萎缩中最常见的遗传性类型之一,包括脊髓小脑性共济失调。SCA是一组异质性疾病,已识别出40多种亚型,每种亚型由不同的基因突变引起。这些疾病通常表现为进行性运动不协调、平衡障碍和其他神经功能异常。
2.弥漫性体克隆酮病:这是一种少见的遗传性疾病,由线粒体DNA突变导致,表现为全身性运动失调、小脑萎缩等症状。
3.Friedreich's共济失调:这是一种常染色体隐性遗传性疾病,与FXN基因中的序列重复扩增有关。典型症状包括共济失调、感觉神经病和心脏病。
4.Dentatorubral-Pallidoluysian萎缩症:遗传自父母一方或双方的显性基因突变导致,属于三核苷酸重复扩增病变的一部分。
5.小脑-延髓退行性病变:这是一种极少见的遗传性小脑萎缩类型,可能与某些特定的基因缺陷相关。
进行基因检测可以帮助确定具体的小脑萎缩类型及其遗传模式。对于有家族史的人群,了解这种情况有助于获得早期诊断和干预,并为家族计划提供重要信息。
