孕妇是否需要检查脊髓性肌肉萎缩

2025-01-21
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耿良元副主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:孕妇是否需要筛查脊髓性肌肉萎缩症,主要取决于多种因素,包括遗传背景和家族病史。以下是相关信息:

1.SMA是一种由SMN1基因突变引起的遗传性疾病,约每10,000人中就有1例患有此病,而每50人中就有1人是携带者。

2.如果夫妻双方或其中一方是已知的SMA基因携带者,则进行产前基因筛查是至关重要的。这可以通过血液检测来识别胎儿是否存在SMA相关的基因突变。

3.没有家族病史的人群中也可能出现SMA基因携带者,在计划怀孕或早期妊娠期间咨询遗传学顾问,以确定是否有必要进行筛查。

4.筛查通常包括母体血液检测来检查是否为SMA携带者。如果母亲是携带者,需要进一步测试父亲的携带状态。

合理的孕期筛查,有助于及时发现潜在的遗传风险,并为家庭提供充分的准备和选择。

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