石骨症是否属于绝症

2025-04-06
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

韦继南副主任医师

东南大学附属中大医院 骨科

病情分析:石骨症(又称成骨不全症)并不一定是绝症,但其严重程度和影响可以因人而异。石骨症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨密度异常增加,导致骨骼变得极其脆弱和容易骨折。

1.石骨症是一种基因突变导致的疾病,通常与COL1A1和COL1A2基因有关。这些基因负责编码胶原蛋白,而胶原蛋白对于骨骼的正常形成至关重要。

2.该病的症状包括骨痛、反复发生的骨折以及可能出现听力损失和呼吸问题。病情严重程度差异很大,从轻微的骨折倾向到严重的畸形和早期死亡不等。

3.治疗方面,目前没有治愈石骨症的方法,但通过药物、物理治疗、手术和生活方式调整,可以改善患者的生活质量。一些常用的药物如双膦酸盐类药物已被用于增强骨密度。

4.患者及其家属常需要接受心理支持,以应对长期疾病管理带来的心理压力。

石骨症虽然不能根治,但通过合理的医疗管理和支持,许多患者能够维持相对正常的生活状态。根据个体情况采取适当措施,能显著提高生活质量。

免费咨询