韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.石骨症是一种基因突变导致的疾病,通常与COL1A1和COL1A2基因有关。这些基因负责编码胶原蛋白,而胶原蛋白对于骨骼的正常形成至关重要。
2.该病的症状包括骨痛、反复发生的骨折以及可能出现听力损失和呼吸问题。病情严重程度差异很大,从轻微的骨折倾向到严重的畸形和早期死亡不等。
3.治疗方面,目前没有治愈石骨症的方法,但通过药物、物理治疗、手术和生活方式调整,可以改善患者的生活质量。一些常用的药物如双膦酸盐类药物已被用于增强骨密度。
4.患者及其家属常需要接受心理支持,以应对长期疾病管理带来的心理压力。
石骨症虽然不能根治,但通过合理的医疗管理和支持,许多患者能够维持相对正常的生活状态。根据个体情况采取适当措施,能显著提高生活质量。