郝群主任医师
南京医科大学第四附属医院 妇产科
胎儿结构异常中，部分类型由于技术限制、孕周、胎儿体位等因素，B超检查难以完全识别。常见无法明确诊断的异常包括：先天性心脏病中的微小缺损、某些代谢性疾病、染色体微小缺失、部分神经系统发育异常、以及听力与视力障碍。
B超对心脏结构的评估高度依赖胎儿体位和操作者经验。例如，室间隔缺损直径小于2毫米时，血流动力学改变不明显，超声难以捕捉。房间隔缺损（如卵圆孔未闭）在胎儿期因生理性分流，常被误判为正常，出生后才会显现。此外，肺动脉瓣狭窄或主动脉弓缩窄的轻度类型，因血流速度改变不显著，漏诊率可达30%至40%。
B超主要观察结构形态，无法直接显示基因层面异常。如22q11.2微缺失综合征，常无典型结构异常，仅部分病例伴有心脏畸形或腭裂，但多数胎儿B超表现正常。脊髓性肌萎缩症或囊性纤维化等单基因病，除非合并特定器官异常（如肠梗阻），否则B超无法提示。
此类疾病在胎儿期通常不引起结构改变。例如，苯丙酮尿症、糖原贮积症等，需通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样进行生化检测。B超仅能发现部分严重病例的继发表现（如肝脏肿大或腹水），但多数早期无异常。
大脑皮质发育异常如无脑回畸形、小脑发育不良，在孕中期可能因脑沟回尚未完全形成而漏诊。脊髓栓系综合征中，若脊髓圆锥位置正常但存在细微纤维束牵拉，B超难以分辨。此外，胼胝体发育不全的轻度类型，仅表现为透明隔腔正常但胼胝体轻微变薄，易被忽略。
内耳结构如耳蜗、前庭的发育异常，B超无法直接显示。先天性白内障在胎儿期可能因晶状体回声与周围组织相似而被遗漏。视网膜发育不良或视神经缺损，需依赖出生后眼底检查。
食道闭锁若不伴有气管食管瘘，B超可能仅发现羊水过多，但无法直接显示闭锁段。肛门闭锁在胎儿期因肠道未扩张，常无异常表现。肾盂输尿管连接部梗阻的轻度类型，肾盂分离小于10毫米时，B超可能判定为生理性扩张。
多指（趾）畸形中，若额外指趾体积过小或位于末端，B超可能因胎儿姿势遮挡而漏诊。软骨发育不全的轻度类型，股骨长度仅略低于正常值，需结合基因检测确认。
B超是目前产前筛查的核心工具，但受限于分辨率、羊水量、胎儿体位及操作者经验，约10%至15%的结构异常可能被漏诊。对于高风险妊娠（如高龄、家族史、既往异常妊娠史），建议结合无创DNA检测、羊膜腔穿刺或磁共振成像进行综合评估。孕期应按时完成系统筛查，若发现可疑指标，需转诊至产前诊断中心进一步明确。