脊髓性肌萎缩症的表现是什么

病情分析：脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变引起的神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。

1.早期症状：

婴儿期开始出现肌无力，表现为运动发育迟缓。

哭声微弱、吮吸困难和吞咽障碍。

浑身松软，俗称“软婴儿综合征”。

2.进展性症状：

各种骨骼肌逐渐无力，特别是近端四肢肌肉。

呼吸肌无力导致呼吸困难，需要辅助呼吸支持。

脊柱侧弯，骨关节畸形，可能需要矫形手术。

3.临床类型：

Ⅰ型（Werdnig-Hoffmann病）：最严重，出生后数月内症状明显，通常在两岁前死亡。

Ⅱ型：症状在6至18个月间出现，虽能坐但无法行走，寿命较长。

Ⅲ型（Kugelberg-Welander病）：症状在18个月后或青春期出现，可步行但随时间推移逐渐恶化，寿命相对正常。

Ⅳ型：成人型，症状在成年期出现，进展较慢，不影响预期寿命。

4.诊断方法：

基因检测确认SMN1基因缺失或突变。

EMG（肌电图）和NCS（神经传导速度）检查。

血清肌酸激酶（CK）水平测定。

早期干预和治疗能够显著改善患者的生活质量，包括物理治疗、呼吸支持以及新型基因疗法。