囊性肾病的病因是什么

2024-10-27
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:囊性肾病的病因可以归结为遗传和环境因素的共同作用。它主要分为常见的两种类型:常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。

1.常染色体显性多囊肾病(ADPKD):这是最常见的类型,约占所有囊性肾病病例的90%。这种类型的囊性肾病是由于基因突变引起的,主要涉及两个基因:PKD1和PKD2。PKD1基因位于16号染色体上,其突变占ADPKD病例的85%;PKD2基因位于4号染色体上,其突变占15%的病例。突变基因导致肾小管细胞异常生长和分裂,形成多个充满液体的囊肿,最终影响肾功能。

2.常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):此类型较为罕见,发病率约为每20,000到40,000个新生儿中有1例。ARPKD与PKHD1基因突变密切相关,该基因位于6号染色体上。该基因突变导致纤毛功能异常,影响肾脏和胆管的正常发育,最终形成囊肿。

3.其他少见类型:包括单基因遗传的其他形式,如髓质海绵肾病、Nephronophthisis等。尽管这些类型较为罕见,但也会导致类似的囊肿形成和肾功能损害。

除了遗传因素,某些外部环境因素如长期高血压、肾脏感染或创伤也可能在一定程度上促进囊性肾病的发展。合理控制这些因素有助于延缓疾病进程。

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