袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.诊断：
唐氏综合征通常在出生时或通过产前筛查和诊断得到确认。
产前筛查包括血液检查和超声波扫描，能发现潜在风险。
确认诊断需要通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样进行染色体分析。
2.干预措施：
医疗：大约50%的患儿可能有心脏缺陷，通常需要手术治疗。定期体检和专科医生的随访非常重要。
语言和听力：75%的儿童存在听力问题，需要听力测试和语言治疗。
视力：60%至70%的儿童会有眼科问题，如斜视、远视或近视，应及早进行眼科检查。
营养和运动：合理的饮食和定期运动有助于维持健康体重和骨骼发育。
3.教育与社会支持：
早期干预：包括物理治疗、职业治疗、言语治疗，有助于改善发展迟缓。
特殊教育：根据个体需求量身定制的教育计划可以帮助儿童达到最佳学习效果。
家庭支持和社交互动：社会服务机构和支持小组提供情感支持和资源，有助于家庭应对挑战。
4.长期管理：
成年后，一些患者可能会遇到甲状腺问题、癫痫或阿尔茨海默病的风险增加，因此需要持续的医疗监测。
就业和独立生活：许多患者通过职业培训和支持可以找到工作，并过上较为独立的生活。
唐氏综合征虽然无法治愈，但通过早期干预、医疗护理、社会支持和持续的教育，可以显著提高患者的生活质量。