魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.血色病主要涉及铁吸收过度:正常情况下,人体通过饮食摄入铁,并通过肠道上皮细胞进行吸收。对于患有血色病的人群,由于基因突变导致肠道对铁的吸收量显著增加,每天可能多吸收3-4倍的铁。
2.铁储存异常:在血色病患者中,多余的铁无法被排出体外,而是储存在器官中,如肝脏、心脏和胰腺。这些过量的铁会干扰其正常功能并造成损伤。
3.基因突变影响铁调节机制:最常见的遗传性血色病由HFE基因突变引起,该基因参与调节铁的吸收与储存。突变导致该调节机制失效,使得铁在体内逐渐积累。
4.临床表现与铁负荷相关:随着时间推移,铁负荷过重会导致一系列健康问题,如肝硬化、糖尿病、关节炎和心力衰竭等,通常在中年之后显现。
检测与治疗血色病时,通常通过测量铁蛋白浓度来评估体内铁含量,通过定期放血或药物治疗来减少体内铁水平,以预防或缓解并发症。
