小儿糖原贮积症Ⅴ型的高发人群有哪些

2025-07-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿糖原贮积症Ⅴ型,又称麦卡德尔病,主要影响肌肉代谢,高发人群包括特定基因突变携带者的后代。此病属于常染色体隐性遗传病。

1.麦卡德尔病是因为PYGM基因突变导致肌肉磷酸化酶缺乏。此基因位于常染色体,因此该病不是性联遗传病。

2.此病高发于有家族病史的人群,即父母双方都是携带者时,他们的后代有25%的概率患病。

3.因为遗传因素,某些特定地域和种族可能出现较高的发病率,例如犹太人群体中有较高的遗传病发生率。

关注遗传健康检测可以帮助识别潜在风险,了解家族病史对于预防和早期诊断至关重要。

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