龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.麦卡德尔病是因为PYGM基因突变导致肌肉磷酸化酶缺乏。此基因位于常染色体,因此该病不是性联遗传病。
2.此病高发于有家族病史的人群,即父母双方都是携带者时,他们的后代有25%的概率患病。
3.因为遗传因素,某些特定地域和种族可能出现较高的发病率,例如犹太人群体中有较高的遗传病发生率。
关注遗传健康检测可以帮助识别潜在风险,了解家族病史对于预防和早期诊断至关重要。