小儿苯丙酮尿症怎么诊断

病情分析：小儿苯丙酮尿症是一种常见的先天性代谢疾病，通过新生儿筛查、血液检测和基因检测等方法进行诊断。

1.新生儿筛查：大多数国家对新生儿进行PKU筛查，一般在出生后24-72小时采集足跟血样进行检测。这是为了在婴儿早期阶段识别潜在的PKU病例，以便及早治疗。

2.血液检测：测量血液中的苯丙氨酸浓度。如果水平高于正常范围，通常可疑为PKU。正常情况下，苯丙氨酸水平应低于2毫克/分升，而PKU患者则可能达到6毫克/分升以上。

3.基因检测：对于确诊或进一步确认，可进行基因检测以寻找PAH基因的突变。PAH基因负责编码苯丙氨酸羟化酶，这种酶在苯丙氨酸代谢中起关键作用。基因检测可以明确是否存在导致PKU的遗传突变。

及时诊断和干预对于管理苯丙酮尿症至关重要。早期诊断允许通过饮食调整来控制苯丙氨酸摄入，从而避免神经系统损伤和智力发育迟缓。