庞贝病是什么病

病情分析：庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的罕见遗传性疾病，其主要特征是肝脏、心脏和骨骼肌中的糖原积累，导致这些器官和组织功能受损。

1.庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着如果父母双方均携带致病基因，每个子女有25%的概率患病。

2.GAA缺乏导致糖原无法正常在溶酶体中降解，糖原逐渐积累，对细胞造成损伤。这一过程特别影响肌肉细胞，导致肌无力和肌肉萎缩。

3.根据发病年龄和症状不同，将庞贝病分为婴儿型、幼儿型和成年型。婴儿型通常在出生后几个月内出现症状，包括严重的心脏肥大、呼吸困难和肌无力，若不治疗，患者往往在一年内死亡。幼儿型和成年型症状较轻，但也会导致进行性肌无力和运动功能障碍。

4.庞贝病诊断依赖基因检测和生化测试，如测定血液或皮肤纤维母细胞中的GAA活性。早期诊断对于有效管理疾病和改善预后至关重要。

5.治疗手段主要包括酶替代疗法，通过注射重组人GAA帮助分解累积的糖原。这种方法可以缓解症状，延缓疾病进展，提高患者的生活质量。由于酶替代疗法仅能部分改善症状，定期随访和综合管理仍然非常重要。

庞贝病是一种严重但可管理的遗传病，早期发现和正确治疗可以显著提高患者的生存率和生活质量。