胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.听力损失:瓦登伯格综合征的患者多有不同程度的感音神经性听力损失,通常在出生时即存在。部分患者的听力损失可能是单侧或双侧的。
2.色素异常:
眼部变化:患有瓦登伯格综合征的人可能具有异色虹膜,即两只眼睛的虹膜颜色不同,或一只眼睛内具有多种颜色。
毛发变色:一些患者可能在头发、眉毛或睫毛中出现白发,最常见的是前额的一撮白发(额前白发)。
皮肤色素斑点:皮肤上可能会出现不规则的白色或浅色斑点,通常伴随于其他色素异常。
3.面部特征:一些瓦登伯格综合征患者还表现出轻微的面部特征异常,如鼻梁宽阔、鼻根高起、内眦赘皮等。这些面部特征有时可以作为辅助诊断依据。
瓦登伯格综合征是一种罕见的遗传病,治疗主要集中在处理听力损失和定期监控相关并发症。对于患者及其家庭,需要进行全面的遗传咨询,以了解疾病特点和预后。