遗传性补体缺陷病怎么诊断

病情分析：遗传性补体缺陷病的诊断主要通过临床症状、实验室检测和基因分析综合判断。

1.临床症状

遗传性补体缺陷病患者可能会呈现反复感染，尤其是细菌性感染，常见的包括肺炎、脑膜炎和败血症。

自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，也与补体缺陷相关。

血管性水肿：一些补体缺陷病如C1抑制物缺乏会导致血管性水肿。

2.实验室检测

总补体活性测定（CH50）：用于评估整个经典途径的功能。CH50降低提示有补体蛋白缺陷。

各个补体成分的浓度检测（如C3、C4水平）：通过免疫扩散法或免疫比浊法测定不同补体成分的浓度。

备解素（AP50）检测：用于评估旁路途径的功能。

3.基因分析

基因突变分析：通过基因测序技术，如Sanger测序或下一代测序，检测与补体系统相关的基因是否存在突变。例如，C1q、C2、C4等基因的突变检测。

家系调查：对家族成员进行基因检测，可以帮助确定是否存在遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传。

遗传性补体缺陷病的诊断需要结合详细的临床表现和多种实验室检测手段，同时考虑家族史和基因检测结果，才能够准确诊断并给予相应的治疗和管理策略。