张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.家族史调查:初步评估通常从收集患者的家族病史开始。了解是否有直系亲属患有白内障或其他遗传性眼疾,可以帮助判断遗传风险。
2.临床检查:眼科医生会进行全面的眼部检查,以确定白内障的类型和严重程度。这包括使用裂隙灯显微镜检查晶状体的混浊程度,并评估视力损害。
3.基因检测:如果怀疑有遗传因素,可进行基因检测。大约50%的先天性白内障病例与遗传有关,涉及20多种基因,如CRYAA、CRYBB2等。通过序列分析可以识别这些基因中的突变。
4.遗传咨询:根据基因检测结果,提供专业的遗传咨询。咨询师可解释具体遗传模式,如常染色体显性、隐性或X连锁遗传,并讨论对未来子代的潜在影响。
5.结合其他诊断工具:有时需结合其他分子诊断工具,如全外显子组测序,以提高准确性,尤其是在传统基因检测未能明确病因时。
了解先天性白内障的遗传风险需要系统的医学评估和专业的基因检测。即使检测到相关基因突变,也不一定会完全预测疾病的表现和严重程度,因此建议在做出健康决策前进行专业遗传咨询。