罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.I型神经纤维瘤病(NF1):常见,约占神经纤维瘤病病例的90%。此类型由17号染色体上的NF1基因突变引起。临床表现包括皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、虹膜李氏结节和骨异常等。
2.II型神经纤维瘤病(NF2):相对少见,占神经纤维瘤病病例的5-10%。其原因是22号染色体上的NF2基因突变。特征性表现为双侧听神经瘤,可能导致耳聋。还可能出现脑膜瘤、脊膜瘤和其他中枢神经系统肿瘤。
3.施万细胞瘤症:最为罕见,是一种独立于NF1和NF2的疾病,其特征在于多发性施万细胞瘤(良性周围神经鞘肿瘤)。患者通常表现出疼痛、麻木或肌肉无力,但不伴有NF1和NF2的其他典型特征。
神经纤维瘤病的分型不仅基于不同基因突变及其临床表现,也意味着不同的诊断标准和治疗方案。在确诊时需要详细的基因检测和影像学检查,并在治疗过程中结合各自特点进行个性化管理。