耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。父母双方携带同一基因突变时,其后代有25%的概率患病,有50%的概率成为携带者,而有25%的概率既不患病也不是携带者。
2.SMN1基因位于5号染色体,其编码的存活运动神经元蛋白对于运动神经元的正常功能至关重要。如果这个基因发生突变或缺失,将无法产生足够的蛋白质,从而导致运动神经元逐渐退化、死亡。
3.婴儿期正处于神经系统快速发育阶段,运动神经元受损会直接影响肌肉的控制和动作能力,表现为肌无力和萎缩等症状。通常在出生后6个月至1岁之间开始出现临床症状。
4.统计数据显示,脊髓性肌萎缩症的发病率大约为每6000至10000个新生儿中有1人患病,并且大约每40-60人中有1人是致病基因的携带者。
脊髓性肌萎缩症早期发现和干预非常重要,以便尽量延缓病情进展并改善生活质量。定期进行产前基因筛查和新生儿基因检测可以有效降低该病的发病风险。
