沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.性别:卡尔曼综合征在男性中的发病率明显高于女性,约为4:1。这意味着每4个患有卡尔曼综合征的患者中,有3个是男性。
2.家族病史:卡尔曼综合征具有遗传性,很多患者有家族病史。由于基因突变可能通过不同的方式(如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传)传递,了解家族病史对于评估风险非常重要。
3.基因突变:特定基因的突变与卡尔曼综合征的发生密切相关,如KAL1、FGFR1、PROKR2等基因。如果携带这些基因突变,则发病几率会增加。
4.出生时无嗅觉:新生婴儿若被发现无法正常识别气味,尤其是来自有家族病史的家庭,需要特别关注卡尔曼综合征的可能性。
卡尔曼综合征主要影响男性及有家族病史的个体,早期识别和诊断对管理和治疗该疾病至关重要。
