王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.先天性肾上腺皮质增生症是一组遗传性疾病,主要由肾上腺激素合成中的酶缺陷导致。最常见的形式是21-羟化酶缺乏,占病例的90%以上。
2.CAH的典型表现包括盐皮质激素和糖皮质激素不足,可能导致低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。这些电解质失衡在新生儿期如果未及时处理,可能导致脱水、休克等严重情况。
3.高风险的代谢紊乱和循环不稳定可能影响肠道灌注,增加出现肠道并发症的风险,例如部分肠坏死。
4.临床处理中,早期诊断和有效的激素替代疗法可显著降低这些风险,预防严重并发症的发生。
虽然CAH本身不直接导致肠坏死,但管理不当的代谢和电解质问题可能增加相关风险。对于确诊或疑似CAH的新生儿,需及时进行医学干预以避免进一步的健康问题。