郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.骨癌与特定的基因突变有关,例如Li-Fraumeni综合征中TP53基因的突变、家族性视网膜母细胞瘤中RB1基因的突变等。这些基因突变会增加患骨癌的风险。
2.通过全基因组测序或靶向基因测序,可以识别这些高风险基因突变。在临床上,这种检测方式有助于早期识别高风险人群,并为他们提供相应的健康监测和管理方案。
3.除了明确的遗传综合征外,其他一些基因变异也被认为与骨癌的发生相关,但其影响可能较小且复杂。研究仍在继续,以便更好地理解这些基因变化如何影响癌症风险。
4.基因检测并不是用于确诊癌症,而是用来评估风险。如果检测到高风险基因,需要结合其他诊断方法,如影像学检查和病理组织学检查,进一步确认疾病。
进行基因检测时,应咨询专业的遗传学顾问或医生,了解检测的适用性、局限性和可能结果,以及后续的健康管理计划。