宋波洋副主任医师
江苏省中医院 乳腺外科
1.BRCA1与BRCA2基因:这两个基因是最常与乳腺癌相关的遗传基因突变。携带BRCA1或BRCA2基因突变的个体,女性发生乳腺癌的风险在其一生中可能高达60%至85%。这些基因突变还与卵巢癌的高风险相关。
2.TP53基因:这个基因参与调控细胞周期,它的突变会导致Li-Fraumeni综合征,该综合征增加了多种癌症的风险,包括乳腺癌。
3.PTEN基因:PTEN基因突变导致Cowden综合征,该综合征也与乳腺癌及其他类型的癌症有关。
4.STK11基因:STK11基因突变导致Peutz-Jeghers综合征,除了乳腺癌风险外,还与消化道息肉和其他癌症相关。
5.ATM基因:ATM基因的缺陷可能导致Ataxia-telangiectasia综合征,这种情况也与乳腺癌的风险增加有关。
6.CHEK2基因:CHEK2基因突变同样增加乳腺癌的风险,但程度不如BRCA1和BRCA2显著。
7.PALB2基因:PALB2基因突变也被证明增加乳腺癌的发病风险,与BRCA1和BRCA2的功能有关联。
尽早进行家族史评估和基因检测,有助于高危个体采取预防措施,降低乳腺癌的发病率并提高早期诊断的可能性。