耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.特发性震颤在家族中出现的情况很普遍,研究表明大约50-70%的病例有家族史。这提示该病可能涉及多个基因的复杂遗传模式。
2.虽然一些基因与特发性震颤相关联,但尚未发现单一基因突变能完全解释这种疾病。通过基因检测识别出这些相关基因只能提供患病风险的评估,而非绝对的预防方法。
3.基因检测可用于识别潜在的遗传标记,从而帮助确定特定个体是否具有较高的患病风险。但即便如此,由于环境因素也在疾病的发病机制中起到一定作用,因此基因检测结果并不能完全预测疾病的发生。
4.对于计划生育的人群,遗传咨询可作为辅助工具,以帮助理解特发性震颤的遗传风险并做出知情选择。
使用基因检测了解特发性震颤的遗传风险仍然面临局限性。尽管如此,随着科学的发展,未来可能会有更多的方法来提高诊断的准确性和疾病管理能力。