龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因突变:该综合征是由特定基因突变引起的,通常涉及IKBKAP基因。此基因的突变会干扰神经元的发育和功能,特别是影响自主神经系统的神经元。
2.遗传模式:这种疾病一般遵循常染色体隐性遗传模式。也就是说,患病儿童必须从父母双方各继承一个突变基因。这意味着如果父母都是携带者,每个孩子有25%的几率患病,50%的几率成为携带者,以及25%的几率不携带任何突变基因。
3.发病机制:由于自主神经系统负责调节许多不随意控制的生理过程,如心跳、消化和呼吸等,因此基因突变会导致这些过程的功能障碍,出现如血压调节困难、感觉异常、泪腺分泌不足等症状。
尽早进行遗传咨询和检测对于预防和管理此类疾病尤其重要。
