龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因检测:该病是一种常染色体隐性遗传病。若家族中有患者,可以进行基因检测以确认是否携带致病基因。若夫妻双方均为携带者,则后代患病概率为25%。
2.产前诊断:在怀孕期间,可以通过羊水或绒毛膜取样进行基因检测,以确定胎儿是否患有黏多糖贮积症。这一措施可以帮助做出知情的生育决定。
3.遗传咨询:携带致病基因的父母可以寻求遗传咨询,了解生育健康后代的风险和可能性。这有助于评估未来子女患病的可能性以及选择适合的生育方案。
4.生育计划:一些夫妇可能考虑使用体外受精结合胚胎植入前遗传学诊断技术,以保证植入的胚胎不含该病的致病基因。
这些措施可以显著降低小儿黏多糖贮积症的发生风险。在考虑生育时,提前进行相关检查和咨询尤为重要。