先天性肝纤维化的病因是什么

病情分析：先天性肝纤维化是一种以肝内胆管异常和肝脏纤维化为特征的罕见的遗传性疾病，主要由基因突变导致。

1.基因因素：大多数先天性肝纤维化病例是由于PKHD1基因的突变引起的，这个基因与肾和肝的正常发育相关。PKHD1基因的异常会导致肝内胆管的发育不良，进而引发肝纤维化。

2.遗传模式：这种病通常遵循常染色体隐性遗传模式。患者需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会患病。如果父母仅携带一份异常基因，他们自身不会表现出症状，但可能将该基因传递给子女。

3.伴随症状：除了肝纤维化，患者常伴有肾囊性病变，如常染色体隐性多囊肾病，因为PKHD1基因在肾脏发育中也发挥重要作用。检查肾功能与影像学检查对于确诊具有重要意义。

早期诊断和适当管理可以减轻症状并提高生活质量，定期进行肝功能监测和控制并发症是关键。