杨坤主任医师
东南大学附属中大医院 神经外科
1.发病年龄:家族性阿尔茨海默病的患者通常在30至60岁之间出现症状,较常见的散发性阿尔茨海默病更早。
2.基因突变:该病与特定基因突变有关,主要涉及APP、PSEN1和PSEN2基因。这些基因突变会导致β-淀粉样蛋白异常积累,从而损害脑细胞功能。
3.遗传风险:如果父母一方携带这些突变,子女有50%的概率遗传到这种基因,并有可能在相似的年龄段发病。
4.症状:初期症状包括记忆力减退、语言困难、判断力下降和执行功能障碍等,随着病情进展,逐渐影响日常生活能力。
5.诊断和治疗:目前依赖于临床症状评估、家族史分析和基因检测进行诊断。尽管没有治愈方法,但通过药物和非药物疗法可改善部分症状。
积极的生活方式以及定期体检可能有助于延缓或管理症状。家族中有此病史者应保持警觉并考虑专业医学咨询。