刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病,约80%的患者在40岁之前会发展为结直肠癌。每年进行内窥镜检查可以帮助早期发现病变,通过手术切除息肉或结肠可降低癌变风险。
2.在没有及时进行预防性手术的情况下,几乎所有FAP患者都会在50岁前发生结直肠癌。建议在确诊或发现大量腺瘤性息肉时,考虑进行全结肠切除术,以降低癌症风险并延长生存时间。
3.除了结直肠癌,FAP患者还可能出现其他部位的肿瘤,包括十二指肠、甲状腺甚至中枢神经系统等。定期检查这些部位也是必要的,尤其是在有症状或家族史的情况下。
4.通过遗传咨询和基因检测,可识别携带致病基因的家族成员。这一措施能提前采取预防策略,如定期筛查和预防性手术,以改善预后。
对于FAP患者而言,早期发现和治疗是关键。实施全面的监测计划,结合适当的外科手术,可以显著提高生活质量并降低死亡率。