胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.氨基酸脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传疾病,会影响体内某些氨基酸的正常代谢。由于缺乏关键酶,特定氨基酸不能被有效转化,从而在体内积累。
2.这些积累的氨基酸及其衍生物可能具有神经毒性,影响脑功能,导致一系列神经系统症状,包括癫痫发作。
3.癫痫是由大脑异常放电引发的突然、短暂的神经系统功能障碍。氨基酸脱羧酶缺乏症患者可能会经历频繁或严重的癫痫发作,这通常与其他神经系统症状如智力发育迟缓或运动协调障碍一起出现。
4.治疗这种疾病通常涉及饮食管理以减少有害氨基酸的摄入,并使用药物控制癫痫发作。早期诊断和干预对于改善患者生活质量至关重要。
氨基酸脱羧酶缺乏症由于对神经系统的影响,有可能导致癫痫的发生。及时识别和治疗能显著改善病情和减少神经系统并发症。
