刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.疾病预防:
通过基因检测可以发现个体存在的癌症易感基因,例如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发病率密切相关。如果检测出这些突变,个体可以采取积极的预防措施,如定期筛查或预防性手术,以降低患病风险。
2.早期诊断:
基因检测有助于在癌症出现明显症状之前进行早期诊断。例如,通过液体活检技术检测血液中的循环肿瘤DNA,可实现对肺癌或结直肠癌的早期发现。这种方法不仅非侵入性,还能显著提高早期治疗的成功率。
3.个性化治疗:
根据患者的基因突变类型,医生可以选择最合适的靶向药物和治疗方案。例如,对于携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者,使用特定的EGFR抑制剂可显著改善治疗效果。基因检测还可以预测患者对某些药物的反应及副作用,从而优化治疗过程。
4.遗传咨询:
基因检测结果可以为个体及其家属提供遗传咨询服务,帮助他们了解遗传风险并做出明智的健康决策。通过评估家族中其他成员的患病风险,可以制定个性化的预防和监控计划。
癌症基因检测不仅提高了疾病管理的科学性和精准性,也为实施个性化医疗提供了重要工具。