肝豆状核变性是什么病

病情分析：肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要影响铜在人体内的代谢，导致铜在肝脏和其他器官中积累，引发多种健康问题。

1.该病由ATP7B基因突变引起，该基因负责编码一种参与铜排泄的蛋白质。由于该基因突变，铜不能正常排出体外，逐渐在体内积累。

2.肝脏是最早受累的器官，过量铜会导致肝细胞损伤，进而引发肝炎、肝硬化等肝脏疾病。患者可能出现黄疸、腹水及肝功能衰竭等症状。

3.中枢神经系统也会受到影响，常见的神经系统表现包括运动障碍、震颤、不自主运动和语言困难。心理和行为异常如抑郁、焦虑和精神分裂症样症状也可能出现。

4.眼部角膜色素环（Kayser-Fleischer环）是肝豆状核变性的一个特征性表现，可通过裂隙灯检查发现。

5.确诊通常依靠血清铜蓝蛋白水平检测、24小时尿铜排泄测定以及肝活检等方法。基因检测对于疑难病例有一定帮助。

6.主要治疗手段包括使用螯合剂如青霉胺，帮助体内铜的排泄；锌制剂可减少铜的吸收。严重情况下，可能需要进行肝脏移植。

肝豆状核变性是一种严重的遗传性疾病，早期诊断与及时治疗可以显著改善预后。定期随访和监测治疗效果至关重要。

2024-09-26