家族性高胆固醇血症会导致死亡吗

2024-09-11
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,会显著增加心血管疾病的风险,可能导致死亡。

1.家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致胆固醇代谢异常,患者通常从父母之一或双方遗传该缺陷。患者的低密度脂蛋白(LDL)水平显著升高,常常超过正常值的2倍到4倍。正常人的LDL水平应低于130毫克/分升,但家族性高胆固醇血症患者的LDL水平通常会超过200毫克/分升,严重者甚至可以达到400-500毫克/分升。

2.高水平的LDL会在动脉壁上形成斑块,导致动脉硬化。这类人群患冠心病的风险极高,未接受治疗的患者在30岁之前发生心肌梗死的概率约为50%。根据统计数据,未接受治疗的男性患者在40岁之前有25%的几率发生致命性冠状动脉事件,而女性患者则在50岁之前有15%的几率。

3.家族性高胆固醇血症患者的其他并发症,如中风和外周动脉疾病,也会增加其死亡风险。对于杂合子型家族性高胆固醇血症(双亲之一携带突变基因),如果不进行干预,预期寿命平均减少20-30年。对于罕见的纯合子型家族性高胆固醇血症(双亲均携带突变基因),若不接受治疗,许多患者在儿童或青少年时期就可能会出现严重心血管问题。

早期诊断和积极治疗对于延长家族性高胆固醇血症患者的寿命至关重要。通过药物治疗如他汀类药物、生活方式改变如健康饮食和定期运动,可以有效降低胆固醇水平,减少心血管疾病的风险。定期进行血脂监测和专业医生的指导也非常重要。

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