郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
乳腺癌是最常见的与遗传有关的癌症之一。约5%-10%的乳腺癌病例被认为是由遗传因素导致的,主要与BRCA1和BRCA2基因突变相关。这两种基因的异常会显著增加乳腺癌发生的风险,并与卵巢癌的风险存在交叉。携带BRCA1基因突变的女性患乳腺癌的终生概率可高达70%-80%;而携带BRCA2基因突变者的风险也达到约50%-60%。男性携带这些突变基因亦可能有较高的乳腺癌风险。
卵巢癌与乳腺癌类似,也与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关。Lynch综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)也可能导致卵巢癌的发生。这类综合征由DNA错配修复基因(如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的突变引起,患者不仅有更高的卵巢癌风险,还可能出现结直肠癌或其他消化道癌症。
遗传相关的大肠癌包括Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病。Lynch综合征是最常见的遗传性大肠癌原因,其导致个体在年轻时即可能出现结直肠癌,且伴随其他器官癌症的高风险。FAP则源于APC基因突变,会导致肠道内形成大量息肉,这些息肉若不及时处理,几乎必然会发展为癌症。大约有20%-25%的大肠癌患者是由于家族史或遗传因素引发。
遗传性弥漫型胃癌是一种罕见的遗传性胃癌,与CDH1基因突变有关。携带这种基因突变的个体可能在中青年时期即罹患胃癌,且该类型通常表现为弥漫性增殖。除此之外,Lynch综合征患者也会有胃癌发生的风险。相比普通人群,这些遗传因素使得其患病概率显著增加。
胰腺癌中约5%-10%与遗传基因突变有关。最常见的相关基因包括BRCA2、PALB2以及ATM基因。携带这些基因异常的患者不仅有胰腺癌风险,还可能出现乳腺癌或卵巢癌风险。家族性胰腺癌也可能与多个基因突变共同作用导致,有明确家族史的个体应格外重视定期筛查。遗传性癌症患者通常具有家族聚集性特点,比如多个近亲患同一种癌症或多发癌症。早发癌症也是一个重要指标。对于有遗传性风险的个体,应考虑基因检测以明确易感性,并通过定期体检和生活方式干预降低癌症发生概率。
