先天性及代谢障碍所致肝病的病因是什么

病情分析：先天性及代谢障碍导致的肝病主要由遗传因素和体内物质代谢异常引起。常见原因包括：

1.遗传代谢性疾病：

例如，半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏导致。

糖原累积病通常因糖原代谢酶缺陷引发，影响能量储备。

2.脂质代谢紊乱：

脂质沉积性疾病如戈谢病和尼曼匹克病，涉及特定脂质代谢酶的缺陷。

血脂异常可导致脂肪肝和相关肝损伤。

3.铜、铁代谢障碍：

威尔逊病因铜排泄障碍，导致铜在肝脏和其他器官堆积。

血色病则是由于铁吸收过多，铁在肝脏等处蓄积。

4.氨基酸代谢异常：

苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏无法正常代谢苯丙氨酸。

这些代谢物的累积可造成中毒效应，影响肝功能。

5.胆汁酸合成障碍：

某些疾病如进展性家族性肝内胆汁淤积症，导致胆汁酸合成或运输异常。

这些疾病通常与基因突变有关，且症状和严重程度因个体差异而不同。对于有风险的人群，早期筛查和诊断至关重要。