韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.遗传方式:这种疾病主要通过常染色体显性遗传传播。每个人都有两套基因,一套来自父亲,一套来自母亲。如果父母一方患有此病,则每个子女有50%的概率遗传到这个突变基因,从而表现出相同的症状。
2.表现特征:第四趾骨短小症表现为第四趾异常短小,可能伴随有其它脚部畸形。由于常染色体显性遗传,即便仅有一份异常基因,也足以引发症状。
3.基因突变:该症状是由某些特定基因突变所致,但并非所有相关基因变异均已被明确识别。研究仍在进行,以更好地理解其遗传机制。
4.家族史:有家族史的人群中出现该症状的概率较高。通过家谱分析可以有效预测下一代是否可能患病。
对于有家族病史者,建议在考虑生育时进行基因咨询,以评估疾病发生的风险并做出相应的决策。