郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.临床表现:通常包括贫血、出血倾向、感染易感性和疲劳等症状。部分患者可能出现发热、骨痛或脾肿大等体征。
2.血液学检查:
全血细胞计数:通常发现白细胞低或正常,但也有高的情况,伴有贫血和血小板减少。
外周血涂片:可以观察到典型的早幼粒细胞,具有特征性的Auer杆。
3.骨髓检查:
骨髓穿刺:骨髓中可见大量典型的异常早幼粒细胞。
细胞化学染色:过氧化物酶染色阳性,显示早幼粒细胞中含有大量的颗粒。
4.分子生物学和遗传学检测:
染色体核型分析:约95%的患者存在t(15;17)(q22;q21)染色体易位。
基因检测:检测PML-RARA融合基因,这种基因异常是APL的标志性特征。
5.流式细胞术:通过标记特定的细胞表面抗原,可以帮助区分早幼粒细胞与其他类型的白血病细胞。
APL的诊断依赖于多种方法的综合应用,特别是基因水平上的检测对于确诊至关重要。及时准确地诊断有助于制定有效的治疗方案,提高患者的预后。