沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.遗传因素:一些个体可能携带影响基因表达和调控的遗传变异,使得特定基因容易出现突变。这些遗传变异可以是家族遗传,也可能是由于环境因素导致的基因损伤。
2.环境暴露:长期接触某些致癌物质,如烟草、空气污染和化学品,可能诱导基因突变。这些物质可以直接损伤DNA,或通过引起炎症反应间接影响DNA的稳定性。
3.细胞内机制失调:细胞正常的修复机制和控制机制失效,导致无法及时修复复制过程中出现的错误。细胞凋亡或增殖的不平衡也会加剧基因突变的积累。
4.基因剪切机制异常:基因剪切是将初级转录产物中的非编码区移除并拼接编码序列的过程。剪切机制异常可能导致错义突变或剪切位点错位,进而改变蛋白质的功能。
研究表明,这种突变可能影响蛋白质合成,改变蛋白质结构与功能,进而促进癌细胞生长和扩散。在肺鳞癌中,这种突变可能具有特殊的临床意义,因为它可能影响治疗选择和疾病预后。了解突变的发生机制有助于开发精准的诊断和治疗方案,提高患者的管理效果。