胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.临床症状观察:患者往往会表现出易怒、出汗过多、睡眠不安等非特异性症状,并可能出现骨骼畸形,如前额突出、肋骨串珠、下肢弯曲等。
2.实验室检测:
血清钙、磷水平:这两项指标通常会降低。
碱性磷酸酶(ALP):水平升高,反映骨形成增加。
25-羟基维生素D[25(OH)D]浓度:这是评估维生素D状态的关键指标,水平低于50nmol/L(20ng/mL)提示维生素D缺乏。
甲状旁腺激素(PTH)水平:常常升高,作为对低钙水平的代偿性反应。
3.X线检查:长骨如腕部和膝部的X线片可以显示骨骼变化,包括增长板扩张和模糊、骨矿化不良、骨质疏松等典型影像学特征。
4.骨密度测试:双能X线吸收法(DXA)可以评估骨密度,反映骨量是否减少。
5.遗传咨询:对于疑似遗传背景的病例,可以考虑进行遗传测试以排除其他类型的佝偻病。
通过上述检查,可以综合评估患者的临床症状、实验室指标和影像学特征,从而确诊维生素D缺乏性佝偻病。早期发现和干预对于预防长期并发症非常重要。补充维生素D和钙剂,以及接受适当的阳光照射,是治疗的重要手段。