卜迟斌主治医师
东南大学附属中大医院 消化科
1.马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要由于FBN1基因突变导致纤维蛋白的合成缺陷。该病影响多个身体系统,包括骨骼、心血管、眼睛和肺部。
2.心血管系统常见的症状包括主动脉扩张或撕裂、瓣膜脱垂等。心血管内科医生在诊断和监测心血管相关风险方面发挥重要作用。
3.骨骼系统有时表现为身材高瘦、四肢过长、脊柱侧弯等骨骼异常问题。整形外科可以帮助评估并给予矫正。
4.眼科则关注晶体异位和其他视力障碍。定期的眼科检查对于避免视力丧失至关重要。
5.遗传咨询对于家庭成员的风险评估和对该病认识也很重要。遗传科医师可以提供有关基因检测和家族史的详细咨询。
考虑到马凡氏综合征对多系统的影响,理想的医疗团队通常由多个专科医生组成,以便提供全面的护理和治疗方案。在接触任何新的症状或怀疑存在并发症时,应及时联系相应的专科进行评估。