龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.发育迟缓:一些基因突变可能导致儿童在身体、语言或社交方面的发育落后。同龄孩子能做到的事情,他们可能要花更长时间才能实现。
2.智力障碍:某些遗传突变会影响大脑的正常发育,导致学习困难、集中注意力的问题以及记忆力减退。
3.生长异常:基因突变可能干扰正常的生长模式,导致过度高大或者矮小,体重增长异常等。
4.身体畸形:基因突变有时会导致明显的身体畸形,例如面部特征不对称、四肢畸形、心脏或其他器官结构异常。
5.代谢问题:一些基因突变会影响体内化学物质的正常代谢,可能导致糖尿病、甲状腺功能异常或其他代谢紊乱。
每一种基因突变可能引起的症状都不尽相同,早期识别这些症状对于及时采取治疗措施具有重要意义。诊断和管理需要专业医疗团队的支持,以帮助有效应对突变带来的健康挑战。