龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传因素:大多数儿童全远端型肾小管酸中毒是由于遗传基因突变引起的。常见的基因包括编码质子泵(ATP6V0A4和ATP6V1B1)的基因,以及编码Cl-/HCO3-交换蛋白的SLC4A1基因。这些基因的突变会影响肾脏排泄氢离子的能力,导致酸中毒。
2.获得性因素:虽然不如遗传因素常见,某些药物、慢性感染、以及自身免疫疾病也可能导致全远端型肾小管酸中毒。例如,长期使用某些非甾体抗炎药、磺胺类药物或铅中毒等情况可能损伤肾小管,引发酸中毒。
理解这些病因有助于早期识别和诊断该病症,从而选择适当的治疗方案。监测遗传风险和避免可能的获得性诱因是预防的重要措施。