儿童全远端型肾小管酸中毒的病因是什么

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:儿童全远端型肾小管酸中毒的病因主要可以归结为遗传因素和获得性因素,其中最常见的原因是遗传性的基因突变。

1.遗传因素:大多数儿童全远端型肾小管酸中毒是由于遗传基因突变引起的。常见的基因包括编码质子泵(ATP6V0A4和ATP6V1B1)的基因,以及编码Cl-/HCO3-交换蛋白的SLC4A1基因。这些基因的突变会影响肾脏排泄氢离子的能力,导致酸中毒。

2.获得性因素:虽然不如遗传因素常见,某些药物、慢性感染、以及自身免疫疾病也可能导致全远端型肾小管酸中毒。例如,长期使用某些非甾体抗炎药、磺胺类药物或铅中毒等情况可能损伤肾小管,引发酸中毒。

理解这些病因有助于早期识别和诊断该病症,从而选择适当的治疗方案。监测遗传风险和避免可能的获得性诱因是预防的重要措施。

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