武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.MTHFR基因:MTHFR全名为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,是一种关键酶,参与从同型半胱氨酸到甲硫氨酸的转化过程,这一过程需要叶酸作为辅酶。
2.突变类型:MTHFR基因的677位点可以存在三种形式,即C/C(正常)、C/T(杂合突变)和T/T(纯合突变)。其中T/T突变表示该位点的两个等位基因均发生了突变。
3.叶酸代谢:携带T/T突变型的人群,其体内MTHFR酶的活性显著降低,仅为正常人群的30%左右。这会导致体内叶酸的利用率降低,从而影响核酸合成与修复以及某些氨基酸代谢。
4.健康影响:由于叶酸在细胞分裂和DNA合成中扮演重要角色,因此T/T突变型可能增加某些疾病的风险,如神经管缺陷、心血管疾病和某些类型的癌症。这类人群在日常生活中可能需要额外补充叶酸来弥补代谢效率的不足。
注意,MTHFR基因的T/T突变并不必然导致疾病,但了解这一信息有助于针对性地进行健康管理和预防措施。