沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.先天性肾上腺皮质增生症是一组由于缺乏合成皮质醇或醛固酮所需的酶而导致的遗传疾病。这种缺陷导致肾上腺过度产生雄激素,可能影响身体的发育和功能。
2.此病的遗传模式为常染色体隐性,即患儿必须同时继承来自父母双方的致病基因拷贝才会发病。除非父母双方都是携带者,否则子女一般不会患有此病。
3.在普通人群中,其发病率约为1/10,000到1/15,000,但不同地区和种族间的发病率可以有所不同。例如,在一些特定族群中发病率较高,如犹太人中的阿什肯纳兹人群。
4.该疾病可能会在出生时被发现,特别是若新生儿筛查中表明21-羟化酶缺乏,这是最常见的形式之一。早期检测和诊断对于管理疾病至关重要。
先天性肾上腺皮质增生症并非每个儿童都会有,而是仅在特定的遗传背景下才会发生。