胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.病因:小胖威利综合征由15号染色体长臂部分缺失或父源单亲二倍体造成。约70%的病例是由于父源染色体缺失,其余病例多为母源单亲二倍体或基因组印记缺陷。
2.临床表现:
新生儿时期常见严重的肌肉张力低下。
随着年龄增长,出现过度饮食导致的肥胖。
智力发育多在轻到中度迟缓。
许多患者还存在特征性的面部外观,如杏仁状眼睛等。
3.诊断:主要依赖于基因检测,通过检测15号染色体的异常确认诊断。
4.治疗:目前没有治愈的方法,但可以通过饮食管理、激素治疗和行为疗法来改善症状和提高生活质量。
小胖威利综合征需要早期干预以有效管理肥胖和其他并发症,注意控制饮食和进行适当锻炼可减少健康问题。