袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症,也称为夏科-马里-图斯病,是由于外周神经的变性导致肌肉无力和萎缩的疾病。这一疾病可以由多种基因突变引起,最常见的是PMP22基因的重复或缺失。
2.该疾病通常以常染色体显性方式遗传,这意味着如果父母一方携带突变基因,子女有50%的概率遗传此突变。但也存在隐性遗传或X连锁遗传的亚型,使得不同家庭中的遗传模式可能有所不同。
3.症状通常在儿童至青少年时期开始出现,包括足下垂、步态不稳、腿部和足部肌肉无力和萎缩。有时上肢肌肉也会受到影响。
4.疾病的严重程度和进展速度可以因个体而异,即使在同一个家族中。某些患者可表现出轻微的症状,而其他患者则可能经历显著的功能障碍。
腓骨肌萎缩症是遗传性的,其症状和遗传模式可能因具体的基因突变类型而有所不同。了解家族病史并进行基因检测可以帮助明确诊断和遗传风险。