移码突变什么意思

2024-11-27
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:移码突变指的是基因序列中由于插入或缺失核苷酸导致的变化,从而改变了蛋白质合成的阅读框架。这个过程会导致生成的蛋白质具有不同的氨基酸序列,甚至可能产生无功能或有害的蛋白质。

1.基因由核苷酸组成,通常每三个核苷酸为一组形成密码子,每个密码子对应一个特定的氨基酸。

2.当有核苷酸的插入或缺失时,这个三联体的排列被打乱,导致后续所有密码子的读取方式发生变化。

3.这种改变可能导致早期出现终止密码子,使蛋白质提早停止合成。

4.移码突变在基因表达上产生较大影响,可能引发多种疾病,如囊性纤维化和杜氏肌营养不良。

这种突变形式对生物的正常功能可能有显著影响,常与遗传性疾病相关。

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