耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.遗传性痉挛截瘫是由基因突变导致的神经系统疾病,主要特征是下肢肌肉痉挛和无力。这是一种罕见病,影响约10万人中的3至10人。
2.疾病的进展速度和严重程度因人而异,一些患者可能在成年期才出现症状,而另一些人在儿童期即表现出明显症状。
3.目前的治疗措施主要包括物理治疗、药物以及手术干预。物理治疗有助于维持肌肉强度和灵活性。常用药物如巴氯芬、替扎尼定等可帮助缓解肌肉痉挛。
4.在某些情况下,如果保守治疗效果不佳,可能需要采取手术方式,如脊髓刺激器或选择性脊神经后根切除术,以帮助减轻症状。
5.定期监测和多学科团队的综合管理对于延缓疾病进展、减少并发症以及提升患者生活质量非常重要。
尽管目前无法完全恢复,但通过科学系统的治疗方案,可有效控制症状,提高日常生活功能和生活质量。