什么是少突胶质瘤

少突胶质瘤是起源于少突胶质细胞的中枢神经系统原发性肿瘤，属于胶质瘤的一种，世界卫生组织将其归为成人型弥漫性胶质瘤，常见于成年人，好发于大脑半球，以癫痫发作和局灶性神经功能缺损为主要表现。

少突胶质瘤的病理与分子特征

1、细胞来源：少突胶质细胞是中枢神经系统中的一种胶质细胞，主要功能是形成髓鞘，包裹神经轴突以支持神经信号传导。少突胶质瘤即由这类细胞发生肿瘤性转化而来。

2、分子标志：异柠檬酸脱氢酶基因突变和1p/19q染色体联合缺失是少突胶质瘤的两个关键分子特征。根据世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第五版，同时具备异柠檬酸脱氢酶突变和1p/19q联合缺失是确诊少突胶质瘤的必要条件。

3、分级体系：少突胶质瘤分为2级和3级。2级为低级别，细胞增殖活性相对较低；3级为间变性，细胞增殖活跃、核分裂象增多，恶性程度高于2级。

流行病学与临床特征

4、发病年龄：少突胶质瘤多见于35至45岁成年人，男性略多于女性。根据中国国家癌症中心2022年发布的统计数据，原发性中枢神经系统肿瘤年发病率约为每10万人中7至10例，其中少突胶质瘤约占胶质瘤的5%至10%。

5、常见症状：癫痫发作是少突胶质瘤最常见的首发症状，约50%至80%的患者在病程中出现癫痫。其他症状包括头痛、肢体无力、言语障碍和认知功能下降，具体表现取决于肿瘤所在部位。

6、生长特点：少突胶质瘤生长相对缓慢，病程较长，部分患者在确诊前已有数年病史。肿瘤多位于额叶和颞叶，可累及皮层和皮层下白质。

诊断与治疗原则

7、影像学检查：头颅磁共振成像是首选检查方法。少突胶质瘤在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号，增强扫描可见不同程度强化。钙化是少突胶质瘤的常见影像学特征，约70%至90%的肿瘤内可见钙化灶。

8、病理确诊：手术切除或活检获取肿瘤组织后，进行组织病理学检查和分子检测，确认异柠檬酸脱氢酶突变状态和1p/19q缺失情况，以明确诊断和分级。

9、治疗策略：最大安全范围手术切除是首选治疗方式。对于2级少突胶质瘤，术后根据风险分层决定是否进行放疗和化疗；对于3级少突胶质瘤，术后通常需要辅助放疗和化疗。具体方案由神经肿瘤多学科团队根据患者年龄、功能状态和肿瘤分子特征制定。

10、预后因素：1p/19q联合缺失的少突胶质瘤对化疗和放疗较为敏感，预后优于其他类型胶质瘤。2级少突胶质瘤中位生存期约为10至15年，3级约为5至10年。年龄、功能状态、肿瘤切除程度和分子分型均影响预后。

少突胶质瘤的诊断依赖分子病理，治疗以手术为基础并结合放化疗，1p/19q联合缺失者预后相对较好。出现不明原因癫痫或进行性神经功能缺损时，应尽早至神经专科就诊评估。

常见问题

是。少突胶质瘤属于恶性肿瘤，世界卫生组织分级为2级或3级，具有浸润性生长和复发倾向，需规范治疗和长期随访。

否。少突胶质瘤目前无法通过常规血液检查发现，诊断主要依靠头颅磁共振成像和手术或活检获取组织的病理及分子检测。

取决于分级和风险分层。2级低风险者术后可观察，高风险者和3级患者通常需要辅助放疗，具体由神经肿瘤多学科团队评估决定。

否。少突胶质瘤绝大多数为散发性，不属于典型遗传性疾病，家族中有胶质瘤病史者发病风险略有升高，但整体遗传风险较低。

是。在病情稳定、神经功能无明显缺损且医生评估允许的情况下，多数患者可维持一定的工作和生活能力，但需避免高危作业并定期复查。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 脑胶质瘤诊疗指南（2022年版）. 中华人民共和国国家卫生健康委员会, 2022.

[2] 中国国家癌症中心. 2022年中国中枢神经系统肿瘤发病与死亡统计报告. 中国国家癌症中心, 2022.

[3] 世界卫生组织. 中枢神经系统肿瘤分类（第五版）. 世界卫生组织, 2021.

[4] 中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会. 中国脑胶质瘤诊疗规范. 人民卫生出版社, 2020.

[5] 中华医学会神经外科学分会. 中国中枢神经系统胶质瘤诊断和治疗指南. 中华医学杂志, 2018.