李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因突变:CLL患者中常见的基因突变包括TP53、NOTCH1和SF3B1等,这些基因的突变可能导致细胞凋亡机制受损,进而促使癌变。
2.染色体异常:CLL患者经常出现染色体数目的异常和结构的改变,其中最常见的是13号染色体长臂缺失(13q-),这一缺失与较好的预后相关。相反,17p缺失和11q缺失与较差的预后有关。
3.遗传因素:家族史在CLL的发生中起到一定作用,具有家族史的人群患CLL的风险增加。
4.环境因素:尽管不如上述因素明确,环境因素如接触某些化学物质或辐射也被认为可能增加CLL的发病风险。
CLL的染色体易位和其他遗传异常是多种因素共同作用的结果,其中基因突变和染色体异常是关键驱动因素。理解这些机制对于改善疾病诊断和治疗方案至关重要。