李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤是一种遗传性疾病,常见类型是神经纤维瘤病1型(NF1)。NF1影响大约3000至4000个新生儿中的1个,是一种常染色体显性遗传病。
2.在儿童中,这种疾病的特征是皮肤上出现咖啡斑、神经纤维瘤和虹膜错构瘤等。咖啡斑通常在婴儿期或幼儿期出现。
3.NF1可能导致学习障碍,这是由于大脑发育异常造成的,约有30%-50%的患儿会遇到此类问题。
4.骨骼发育的问题也是一种常见表现,包括脊柱侧弯和长骨畸形,一些患儿可能需要接受矫正手术。
5.肿瘤的发展可能压迫重要的神经组织或器官,从而导致功能性障碍,例如视力或听力问题。
6.在某些情况下,可能会发展为恶性的肿瘤,如神经纤维肉瘤,虽然少见但潜在危害大。
早期诊断和多学科干预对于改善预后至关重要。定期的医疗评估和个性化治疗计划能够帮助管理症状和减轻对发育的影响。
