张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.染色体异常常见类型:
a.克氏综合征(47,XXY):这是最常见的性染色体异常之一,约占所有男性无精症病例的10-15%。
b.微缺失:Y染色体上某些区域缺失也能导致无精症,这类微缺失在有生育问题的男性中出现频率较高。
c.非整倍体:包括染色体数目增加或减少,可能导致生殖功能障碍。
2.诊断方法:
a.核型分析:通过血液检查可以检测染色体数目和结构异常,是诊断克氏综合征等染色体异常的基本手段。
b.FISH技术:荧光原位杂交技术可用于检测Y染色体微缺失,有助于确定具体缺失区域。
c.基因测序:现代基因测序技术能够提供更详细的染色体和基因信息,包括非整倍体和微小突变。
3.治疗和管理:
a.补充激素:例如对克氏综合征患者,通过补充睾酮可能改善部分症状,如骨骼健康和二次性征发育,但不能恢复生育功能。
b.辅助生殖技术:对于有特定Y染色体微缺失或其他可修复病因的患者,可考虑应用体外受精(IVF)或睾丸显微取精术(TESE)。
c.遗传咨询:涉及染色体异常的男性无精症患者及其配偶应接受专业遗传咨询,以了解生育选择及后代风险。
染色体异常引起的男性无精症需要多学科协作,包括泌尿科、内分泌科和遗传学专家,共同制定个性化治疗方案。早期干预和准确诊断至关重要。