耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.I型SMA(Werdnig-Hoffmann病):通常在出生后6个月内发病,是最严重的一型。患儿表现出明显的肌肉无力和萎缩,不能坐起,往往伴随呼吸困难。此类型若不进行干预,许多患儿在两岁前会因呼吸衰竭而夭折。
2.II型SMA:在6到18个月之间发病,中等严重程度。患者能够坐起,但无法独立行走,随着时间推移,可能会逐渐出现呼吸困难。大多数患者可以存活到成年,但生活质量受到较大影响。
3.III型SMA(Kugelberg-Welander病):通常在18个月后至青春期期间发病,被认为是较轻的一型。患者能够站立和行走,但在成长过程中可能会失去这些能力。该类型患者的预期寿命接近正常水平,但需要长期治疗和康复支持。
4.IV型SMA:成年期发病,是最轻微的一型。症状较轻,患者一般不会出现严重的身体功能障碍。IV型患者的预期寿命通常与普通人相当,但偶尔也会遇到轻微的肌肉无力问题。
不同类型的SMA虽然在严重程度和发病年龄上有所区别,但它们都是由于SMN1基因的缺陷导致的。对于所有类型的SMA,早期诊断和积极的治疗管理对延长生命和改善生活质量至关重要。